niedziela, 18 wrzesień 2022 12:45

Choroby rzadkie u dzieci - przykłady, diagnoza, leczenie

Fundacja Saventic Fundacja Saventic Źródło: pixabay.com Licencja: https://pixabay.com/pl/service/license

Wiele chorób rzadkich rozwija się już we wczesnym dzieciństwie. Szacunkowo 50% takich chorób dotyczy właśnie najmłodszych. Wczesne wykrycie tych schorzeń w wielu przypadkach daje szansę na szybsze wdrożenie terapii i tym samym minimalizację występowania powikłań czy poprawienie komfortu życia.

Przykłady chorób rzadkich u dzieci

Przede wszystkim wszelakie nowotwory, które występują u dzieci, są zaliczane do grupy chorób rzadkich. Poniżej znajdziesz przykłady innych chorób i zespołów chorobowych, występujących w grupie najmłodszych. Niektóre z nich dotykają również dorosłych:

  • zespół ataksja-teleangiektazja (zespół Louis-Bar),
  • syndrom Blooma,
  • syndrom Nijmegen,
  • choroba Pompego,
  • choroba Stilla,
  • SMA (rdzeniowy zanik mięśni),         
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
  • choroba syropu klonowego,         
  • zespół Pradera-Willego,         
  • zespół Wolfa-Hirschhorna,        
  • zespół Retta.

Choroby rzadkie u dzieci – diagnostyka

Szybka diagnostyka nie tylko może poprawiać rokowania pacjentów, ale także zmniejszać wydatki na prowadzoną farmakoterapię czy inne metody leczenia. Proces diagnostyczny nie jest jednak łatwy, ponieważ objawy chorób rzadkich zazwyczaj pochodzą z wielu układów i narządów.

Wykrywalność niektórych chorób rzadkich u dzieci, takich jak SMA czy mukowiscydoza stała się znacznie szybsza za sprawą wprowadzenia testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków po urodzeniu.

Ogromna ilość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego ich diagnostyka – gdy istnieje podejrzenie wystąpienia choroby z tej grupy - często obejmuje wykonanie badań genetycznych, umożliwiających potwierdzenie wystąpienia różnego typu mutacji.

Leczenie chorób rzadkich u dzieci

Trudno wskazywać na uniwersalny model leczenia, ponieważ zastosowane metody są zależne od tego, z jakim schorzeniem zmaga się konkretny pacjent. Niestety nie we wszystkich przypadkach możliwe jest zastosowanie terapii, która działa przyczynowo.

Zawsze naczelną zasadą postępowania terapeutycznego jest podejmowanie takich działań, które służą zwiększeniu komfortu życia i jak najdłuższemu utrzymania pacjenta w dobrej kondycji oraz pozwalają zapobiegać występowaniu powikłań lub minimalizować ich skutki.

Świadomość istnienia chorób rzadkich

Nazwa „choroby rzadkie” może sugerować, że nie występują w populacji zbyt często, a jest zgoła inaczej. Nawet 6-8% osób w kraju choruje na tego typu schorzenie. Biorąc pod uwagę liczebność Polski nawet 3 miliony ludzi w naszym kraju potrzebuje diagnozy i specjalistycznego leczenia.

Niestety świadomość istnienia chorób rzadkich wciąż jest zbyt mała, co również nastręcza sporych trudności diagnostycznych. Pacjenci latami odwiedzają różne gabinety lekarskie, zanim uda im się uzyskać właściwą diagnozę.

Fundacja Saventic powstała po to, by zwiększać tę świadomość, a także dawać szansę na szybsze rozpoznanie. Każdy, kto ma podejrzenie występowania u siebie lub swojego bliskiego choroby rzadkiej, może skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji. Więcej o jej działaniu dowiesz się ze strony www.fundacjasaventic.pl.

© 2013-2020 by SN2.EU